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Bilaterale Nierenagenesie / Potter Syndrom

 

Dr. Philippe Jeanty und Dr. Sandra R Silva

- Welches ist die Funktion der Nieren in unserem Körper?

- Was ist das Potter Syndrom?

- Was ist ein Syndrom?

- Was zeigt die Studie von Dr. Potter?

- Häufigkeit

- Geschlechtszusammenhang

- Auftreten

- Todesursache

- Lebenserwartung

- Nierentransplantation

- Typen des Potter Syndroms

- Zu welchem Zeitpunkt kann das Potter Syndrom diagnostiziert werden?

- Weshalb haben Babys mit dem Potter Syndrom charakteristische Gesichtszüge?

- Wie kann ein Baby mit Potter Syndrom im Bauch der Mutter überleben?

- Wie hoch ist die Rückläufigkeitsrate beim Potter Syndrom?

 

Welches ist die Funktion der Nieren in unserem Körper?

Unser Körper produziert Abfallprodukte, die ihn vergiften würden, würden sie sich ansammeln. Durch Ausscheidung wird der Körper gereinigt. Die Haut scheidet Wasser und Salze aus, die Lunge CO2 und Wasserdampf und die Nieren Urin.

Die Nieren sind zwei paarig angelegte Organe, die sich beidseits der Wirbelsäule etwa in Höhe der unteren Rippen befinden. Eine gesunde Niere eines Erwachsenen ist bohnenförmig, ca. 7cm breit und 12 cm lang. Ein kleines Rohr, Harnleiter genannt, verbindet die Nieren mit der Blase. Die Nieren bekommen sauerstoffreiches Blut direkt vom Herzen, damit sie gut funktionieren können, das "verbrauchte" Blut wird in den Blutkreislauf zurückgeleitet. Sie bestehen aus einem grossen Netzwerk kleiner Kanälchen, in denen das Blut filtriert und von seinen Schlacken befreit wird.

 

Was ist das Potter Syndrom?

Der Ausdruck Potter Syndrom beschreibt die vollständige Abwesenheit (Agenesie) oder Missbildung der Nieren beim Baby. Das Leiden bekam seinen Namen von der Ärztin Edith Potter, die es als erste 1946 im Chicago Lying-In Hospital beschrieben hat. Zuvor wurden vereinzelte Studien über betroffene Kinder gemacht, einige sogar bereits im 16. Jahrhundert, doch man nahm an, dass es sich um ein aussergewöhnlich rares Krankheitsbild handle

Dr. Potters Forschungen konzentrierten sich ausschliesslich auf die vollständige Abwesenheit der Nieren (Nierenagenesie / Renal Agenesis), doch seither wurde der Name "Potter Syndrom" auf jeglichen Zustand ausgeweitet, bei dem sich die Nieren nicht korrekt ausbilden.

 

Was ist ein Syndrom?

Ein Syndrom ist ein Krankheitsbild, das sich aus dem Zusammentreffen verschiedener charakteristischer Symptome ergibt, die nur auf Grund eines primären Problems auftreten. Beim Pottersyndrom ist das primäre Problem die Abwesenheit der Nieren und deswegen treten weitere Symptome auf. Da die Nieren kein Urin produzieren, gibt es kein Fruchtwasser, und ohne Fruchtwasser können sich die Lungen nicht entwickeln. Der Mangel an Fruchtwasser provoziert ebenfalls die typischen körperlichen Merkmale betroffener Babies. Das Baby ist so dicht gedrängt im Bauch der Mutter, dass seine Glieder sich nicht recht entwickeln können und das Gesicht Züge wie flache Nase und Kinn aufzeigt.
Die obengenannten Symptome zusammen formen ein Syndrom das direkt vom primären Problem abhängt, der Abwesenheit der Nieren.

 

Was zeigte die Studie von Dr. Potter?

Die erste Studie wurde über einen Zeitraum von 10 Jahren geführt und untersuchte 20 Kinder (17 Jungen und 3 Mädchen). Anhand der 19 vorhandenen Krankengeschichten der Mütter konnten folgende Ermittlungen gemacht werden :

  • Das Alter der Mütter lag zwischen 18 und 39 Jahren, was ein Durchschnittsalter von 24 Jahren ergab.
  • Zwei der Mütter hatten zuvor eine Fehlgeburt, nur zwei Mütter hatten bereits mehr als zwei Schwangerschaften. Eine davon hatte 11 Kinder.
  • 19 Mütter waren weiss, eine schwarz.

Dr. Potter notierte, dass die meisten Babys lebend geboren wurden. Nur ein Baby starb in utero vor den Wehen, 6 starben in utero während der Wehen und 13 starben nach der Geburt. Die Lebenslänge schwankte zwischen 25 Minuten und 11 Stunden 15 Minuten, was einen Durchschnitt von 1h 38 ergab.

Bei 16 Kindern war die Länge der Schwangerschaft bekannt. Sie lag zwischen 26 und 40 Wochen, was einen Durchschnitt von 32,5 Wochen ergab.

Dr. Potter war es nicht möglich, die Fruchtwassermenge der einzelnen Babys zu ermitteln, so konnte sie den wichtigen Zusammenhang zwischen der Nieren und der Fruchtwasserproduktion nicht ziehen. Dies wurde erst später entdeckt und bestätigt. Als Todesursache wurde die Missbildung der Lungen angegeben.

Die Kinder zeigten auch gemeinsame Gesichtszüge, wie breite Augen, platte Nasen und Kinn. Ausserdem wurden Klumpfüsse und -Hände beobachtet.

Auffallend war, dass die Genitalien der Mädchen extrem unterentwickelt waren, während die Entwicklung bei den Jungen ganz normal war.

Dr. Potter zog den Schluss, dass die Häufigkeit dieses Syndroms zwischen 4 und 7 Fällen pro 1000 verstorbener Neugeborener lag. Es gab keinen Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter, der Geburtsart oder eventuellen Komplikationen während der Schwangerschaft und dem Auftreten des Syndroms. Die betroffenen Kinder wahren mehrheitlich männlich. Die Lungen waren alle extrem unterentwickelt oder hypoplastisch, und die Babys hatten charakteristische Gesichtszüge. Vor der Obduktion wurde nur bei 8 Kindern eine Missbildung vermutet.

 

Häufigkeit:

Ungefähr 1 Fall auf 4000 Geburten

 

Geschlechtszusammenhang:

65-80% der betroffenen Babys sind männlich

 

Auftreten:

Die vollkommene Abwesenheit der Nieren tritt vor dem 31. Entwicklungstag des Fötus auf.

 

Todesursache:

Die Hauptursache ist respiratorische Insuffizienz (ungenügende Atmung). Die Nieren des ungeborenen Babys sind verantwortlich für die Fruchtwasserproduktion. Das Baby inhaliert Fruchtwasser in seine Lungen, wodurch die Lungen wachsen können. Wenn die Nieren abwesend sind oder nicht funktionieren, kann das lebensnotwendige Fruchtwasser nicht produziert werden und die Lungen können sich nicht mehr normal entwickeln. Deshalb kann das Baby nach der Geburt nicht atmen.

 

Lebenserwartung:

Ein Baby ohne Nieren könnte 3 oder 4 Tage überleben, wenn sich seine Lungen normal entwickelt hätten. Da dies aber leider nicht der Fall ist, liegt die maximale Lebenserwartung eines Kindes ohne Nieren bei ca. 12 Stunden. Ist eine geringe Nierenentwicklung und -Funktion vorhanden, kann sich die Lebenserwartung etwas verlängern, das Baby wird aber höchstwahrscheinlich die Hilfe eines Respirators brauchen und dialysiert werden müssen.

 

Nierentransplantation:

Eine Nierentransplantation bei einem Kind ohne Nieren wäre ein nutzloses Unterfahren. Es ist sehr schwierig abzuschätzen, ob noch andere Organe oder Gefässe fehlgebildet sind, eine Lungentransplantation wäre auf jeden Fall ebenfalls nötig. Es wäre sehr schwierig, dass Kind bis zur Transplantation am Leben zu erhalten, falls überhaupt geeignete Organe gefunden werden können. Der Organspender müsste ein Kind des selben Alters sein, mit der gleichen Blutgruppe, was sehr schwierig ist.

In extrem seltenen Fällen, wo eine partielle Nierenentwicklung ausreichend für eine minimale Lungenausbildung war, kann das Baby mit Hilfe eines Respirators und Dialyse überleben und so gross werden, dass eine Transplantation ins Auge gefasst werden kann. Dies wäre allerdings die Ausnahme der Regel, denn die grosse Mehrheit der Babies mit Potter Syndrom sterben während oder kurz nach der Geburt.

 

Typen des Potter Syndroms:

Die verbreiteste Form des Potter Syndroms ist die vollständige Abwesenheit der Nieren ( bileaterale Nierenagenesie). Das Ausmass des Leidens kann jedoch variieren, von der vollständigen Abwesenheit beider Nieren, über Zystennieren, der Entwicklung einer einzelnen Niere oder gar der Unterentwicklung beider Nieren.

Die bilaterale Nierenagenesie wird als reines Potter Syndrom bezeichnet, wogegen die anderen Fälle als Variationen des Potter Syndroms gelten.

 

Zu welchem Zeitpunkt kann das Potter Syndrom diagnostiziert werden?

Die vollständige Abwesenheit der Nieren tritt vor dem 31. Tag der fötalen Entwicklung auf. In der zwölften Schwangerschaftswoche haben sich alle Organe des Babys entwickelt, aufgrund deren Grösse ist es jedoch nicht möglich, die Nieren beim Ultraschall zu sehen. Eine Bestimmung per Ultraschall ist ab der 14. Schwangerschaftswoche praktizierbar, geschieht aber meist beim Routineultraschall ab der 18. Woche. Das erste, was dem Arzt auffallen wird, ist der Mangel an Fruchtwassers. Aufgrund dessen wird er nachschauen, ob sich die Nieren korrekt entwickelt haben. Weiterführende Beurteilungen in den folgenden Tagen und Wochen können mit 95%iger Sicherheit ermitteln, ob die Nieren anwesend sind. Es wird kontrolliert, ob die Nieren funktionieren. Man führt dazu eine Nadel in den Bauch der Mutter, wie bei einer Fruchtwasserpunktion, und spritzt eine Flüssigkeit in den Bauch des Babys. Per Ultraschall kann danach ermittelt werden, ob diese Flüssigkeit von den Nieren aufgenommen wird. Nach diesem Test kann der Arzt mit 99%iger Sicherheit eine Diagnose erstellen.

Da vor der Geburt das Fehlen des Fruchtwassers oft das einzige gut sichtbare Symptom ist, ist es leider schwierig, das Potter Syndrom zu diagnostizieren. Es bleibt oft unentdeckt, da der Rest der Entwicklung und das Gewicht des Babys normal sind. Zusätzlich erschwert der Mangel an Fruchtwasser die Ultraschalluntersuchung. Es kann also durchaus vorkommen, dass die Fehlbildung bis zur Geburt verborgen bleibt. Alle Neugeborenen werden sofort nach der Geburt auf ihre Hautfarbe, ihre Atmung, ihr Gewicht, ihre Grösse und ihren Gesamtzustand untersucht. Bei Babys mit dem Potter Syndrom fallen sofort ihre Atmungschwierigkeiten sowie ihre typischen Gesichtszüge auf. Wurde während der Schwangerschaft nichts Auffälliges bemerkt, kann die endgültige Diagnose aber erst nach der Obduktion bestätigt werden.

Den Mangel an Fruchtwasser nennt man Oligohydramnios. Das Gegenteil von Oligohydramnios ist Polyhydramnios, zu viel Fruchtwasser. Polyhydramnios kann unter anderem bei Verschlusstörungen des Neuralrohrs (Nervensystem) auftreten.

 

Weshalb haben Babies mit dem Potter Syndrom charakteristische Gesichtszüge?

Das Fruchtwasser, das das Baby normalerweise umgibt, gibt ihm Bewegungsfreiheit und erlaubt ihm frei zu wachsen. Bewegung ist notwendig für die Entwicklung der Muskel- und Knochensysteme. Das inhalierte Fruchtwasser ist unerlässlich für die Entfaltung der Lungen. Das Fruchtwasser erlaubt den Gliedern regelmässig zu wachsen und verhindert, dass das Baby gegen den Uterus und den Bauch der Mutter gedrückt wird.

Wenn das Fruchtwasser fehlt, muss das Baby auf einem sehr engen Raum leben, sein Kopf und seine Glieder werden eng zusammengedrückt. Dies kann zu einer platten Nase mit breiter Nasenwurzel und einem flachen Kinn führen, die Ohren können tief und eng anliegen. Die Muskeln sind unterentwickelt, da das Baby keinen Bewegungsspielraum hatte, und die Füsse und Hände sind nach innen gedreht, oft als Klumpfüsse, -Hände beschrieben.

 

Wie kann ein Baby mit Potter Syndrom im Bauch der Mutter überleben ?

Solange das Baby im Bauch seiner Mutter ist, hängt sein Leben von der Plazenta (Mutterkuchen) ab. Die Plazenta ist sein "Lebenserhaltungssystem", sie führt dem Baby Nahrung und Sauerstoff zu und eliminiert seine Abfallprodukte. Sein Blut wird von den gut funktionierenden Nieren der Mutter gereinigt. Der Urin eines Babys besteht aus 99% Wasser. Solange die Plazenta also normal funktioniert, kann ein Baby ohne Nieren überleben. Probleme werden erst nach der Geburt auftreten.

 

Wie hoch ist die Rückläufigkeitsrate beim Potter Syndrom?

In dem meisten Fällen handelt es sich um isolierte Missbildungen und es ist unwahrscheinlich, dass es zweimal in derselben Familie auftritt. Statistisch gesehen, beträgt das Risiko nach einem betroffenen Baby ein zweites Kind mit dem Potter Syndrom zu gebären bei ca 3%. In wenigen Fällen, wo eines der Eltern ein Nierenfehler hat, kann das Risiko auf 10% steigen. Sehr selten kommt es vor, dass eine genetische Ursache vorliegt, hier beträgt das Risiko 25 %.

Zum Glück liegt bei den meisten Fällen von Potter Syndrom kein genetischer Link oder elterlicher Nierenfehler vor, deshalb ist es sehr unwahrscheinlich, dass es zweimal passiert.

Man hat noch nicht herausgefunden, welches die Gründe des Potter Syndroms sind.

Quelle: potterssyndrome.org

 

Letzte Aktualisierung dieser Seite: 22.09.2008